La terapia génica mostró un efecto sostenido en el síndrome de Wiskott-Aldrich
- Las tres fases de los ensayos clínicos se han completado con éxito
- Las infecciones graves y las hemorragias se han reducido
- Después de cinco años, todos sobrevivieron, excepto un paciente
- Los resultados se publicaron en NEJM
En marzo de 2024, se publicaron en la revista The New England Journal of Medicine los resultados finales de tres fases de ensayos clínicos de terapia génica dirigida al tratamiento del síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS). El estudio reunió los esfuerzos de científicos de cuatro países y proporcionó datos sobre el seguimiento a largo plazo de los pacientes.
El síndrome de Wiskott-Aldrich es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por inmunodeficiencia, trombocitopenia y una mayor predisposición a infecciones graves y hemorragias. Los métodos de tratamiento tradicionales, incluida la trasplante de médula ósea, a menudo conllevan un alto riesgo de complicaciones y disponibilidad limitada.
La terapia génica, que utiliza un vector modificado, introduce en las células del paciente una copia corregida del gen WAS, lo que permite restaurar el funcionamiento normal del sistema inmunológico. Las etapas anteriores del estudio demostraron la seguridad del enfoque y los primeros signos de eficacia clínica.
Resultados de la observación a largo plazo
En el análisis final se incluyeron 23 pacientes que pasaron por tres fases consecutivas de ensayos. Durante cinco años después de la administración única del vector, se observó una disminución significativa en la frecuencia de infecciones graves y hemorragias. La supervivencia fue del 95 %: todos los participantes, excepto uno, permanecieron vivos al final del período de cinco años.
La reducción en la cantidad de complicaciones graves indica que la corrección genética proporciona una recuperación sostenida de la función de las plaquetas y las células inmunitarias. Estos resultados son un avance importante para las enfermedades raras de inmunodeficiencia, donde las opciones de tratamiento alternativas son limitadas.
Los expertos señalan que los datos obtenidos confirman el potencial de la terapia génica como una solución a largo plazo, y también subrayan la necesidad de más investigaciones para ampliar las indicaciones y optimizar los protocolos. Se planea el lanzamiento de nuevos estudios multicéntricos que incluyan grupos de pacientes más amplios.
La publicación en una de las revistas médicas más autorizadas subraya el carácter internacional del proyecto y su importancia para el futuro de la terapia de enfermedades genéticas raras. La eficacia a largo plazo de la terapia génica en el WAS abre el camino a métodos de tratamiento más seguros y accesibles.
Fuente: N+1
