基因疗法在维斯科特-奥尔德里奇综合症中显示出持久效果

• 三期临床试验已成功完成
• 严重感染和出血减少了
• 五年后，除了一个患者外，所有人都存活了
• 结果发表在NEJM上

2024年3月，《新英格兰医学杂志》上发表了针对维斯科特-奥尔德里奇综合症（WAS）治疗的基因疗法三期临床试验的最终结果。该研究汇集了来自四个国家的科学家的努力，并提供了对患者的长期观察数据。

维斯科特-奥尔德里奇综合症是一种罕见的遗传性疾病，特征为免疫缺陷、血小板减少和对严重感染及出血的高度易感性。传统治疗方法，包括骨髓移植，通常伴随高风险并且可获得性有限。

基因疗法使用改良的载体，将修正后的WAS基因拷贝引入患者细胞，从而恢复免疫系统的正常功能。研究的前期阶段显示了该方法的安全性和临床有效性的初步迹象。

长期观察结果

在最终分析中纳入了23名经过三次连续试验阶段的患者。在单次注射载体后的五年内，严重感染和出血的发生率显著降低。生存率为95%：除了一个参与者外，所有参与者在五年期结束时仍然存活。

严重并发症数量的减少表明，基因修复提供了血小板和免疫细胞功能的持续恢复。这些结果对罕见的免疫缺陷疾病来说是一个重要的突破，因为替代治疗方案有限。

专家指出，获得的数据证实了基因治疗作为长期解决方案的潜力，并强调了进一步研究的必要性，以扩大适应症和优化方案。计划启动新的多中心研究，涵盖更广泛的患者群体。

在最权威的医学期刊之一上发表的文章强调了该项目的国际性质及其对未来罕见遗传病治疗的重要性。WAS基因治疗的长期有效性为更安全、更可及的治疗方法开辟了道路。

来源：N+1