Terapia genowa wykazała trwały efekt w przypadku zespołu Wiskotta-Oldricha
- Trzy fazy badań klinicznych zakończone pomyślnie
- Poważne infekcje i krwawienia zmniejszyły się
- Po pięciu latach przeżył każdy, z wyjątkiem jednego pacjenta
- Wyniki opublikowane w NEJM
W marcu 2024 roku w czasopiśmie The New England Journal of Medicine opublikowane zostaną ostateczne wyniki trzech faz badań klinicznych terapii genowej, mającej na celu leczenie zespołu Wiskotta-Oldricha (WAS). Badanie połączyło wysiłki naukowców z czterech krajów i dostarczyło danych o długoterminowej obserwacji pacjentów.
Zespół Wiskotta-Oldricha to rzadkie dziedziczne schorzenie, charakteryzujące się niedoborem odporności, trombocytopenią i zwiększoną skłonnością do ciężkich infekcji i krwawień. Tradycyjne metody leczenia, w tym przeszczep szpiku kostnego, często wiążą się z wysokim ryzykiem powikłań i ograniczoną dostępnością.
Terapia genowa, wykorzystująca zmodyfikowany wektor, wprowadza do komórek pacjenta poprawioną kopię genu WAS, co pozwala na przywrócenie normalnego funkcjonowania układu odpornościowego. Wcześniejsze etapy badania wykazały bezpieczeństwo podejścia oraz pierwsze oznaki klinicznej skuteczności.
Wyniki długoterminowej obserwacji
W ramach ostatecznej analizy włączono 23 pacjentów, którzy przeszli trzy kolejne fazy badań. Przez pięć lat po jednorazowym podaniu wektora zaobserwowano znaczące zmniejszenie częstości ciężkich infekcji i krwawień. Przeżywalność wyniosła 95 %: wszyscy uczestnicy, z wyjątkiem jednego, pozostawali przy życiu do końca pięcioletniego okresu.
Zmniejszenie liczby poważnych powikłań świadczy o tym, że korekcja genetyczna zapewnia trwałe przywrócenie funkcji płytek krwi i komórek immunologicznych. Takie wyniki stanowią ważny przełom w przypadku rzadkich chorób immunologicznych, gdzie alternatywne opcje leczenia są ograniczone.
Eksperci zauważają, że uzyskane dane potwierdzają potencjał terapii genowej jako długoterminowego rozwiązania, a także podkreślają potrzebę dalszych badań w celu rozszerzenia wskazań i optymalizacji protokołów. Planowane jest uruchomienie nowych badań wieloośrodkowych, obejmujących szersze grupy pacjentów.
Publikacja w jednym z najbardziej autorytatywnych czasopism medycznych podkreśla międzynarodowy charakter projektu i jego znaczenie dla przyszłej terapii rzadkich chorób genetycznych. Długoterminowa skuteczność terapii genowej w przypadku WAS otwiera drogę do bezpieczniejszych i bardziej dostępnych metod leczenia.
Źródło: N+1
