La terapia genica ha mostrato un effetto duraturo nella sindrome di Wiskott-Aldrich
- Le tre fasi della sperimentazione clinica sono state completate con successo
- Le infezioni gravi e le emorragie sono diminuite
- Dopo cinque anni, sono sopravvissuti tutti tranne un paziente
- I risultati sono stati pubblicati nel NEJM
Nel marzo 2024, il giornale The New England Journal of Medicine pubblicherà i risultati finali di tre fasi di studi clinici sulla terapia genica mirata al trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS). Lo studio ha unito gli sforzi di scienziati di quattro paesi e ha fornito dati sul follow-up a lungo termine dei pazienti.
La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara malattia ereditaria caratterizzata da immunodeficienza, trombocitopenia e una maggiore predisposizione a gravi infezioni e emorragie. I metodi di trattamento tradizionali, inclusi i trapianti di midollo osseo, sono spesso associati a un alto rischio di complicazioni e a una disponibilità limitata.
La terapia genica, che utilizza un vettore modificato, introduce nelle cellule del paziente una copia corretta del gene WAS, consentendo di ripristinare il normale funzionamento del sistema immunitario. Le fasi precedenti dello studio hanno dimostrato la sicurezza dell'approccio e i primi segni di efficacia clinica.
Risultati di un lungo periodo di osservazione
Nell'ambito dell'analisi finale sono stati inclusi 23 pazienti che hanno completato tre fasi consecutive di sperimentazione. Nei cinque anni successivi all'iniezione singola del vettore si è osservata una significativa riduzione della frequenza di gravi infezioni e emorragie. La sopravvivenza è stata del 95%: tutti i partecipanti, tranne uno, sono rimasti in vita alla fine del periodo di cinque anni.
La riduzione del numero di complicazioni gravi indica che la correzione genetica garantisce un ripristino sostenibile della funzione delle piastrine e delle cellule immunitarie. Questi risultati rappresentano una svolta importante per le malattie rare da immunodeficienza, dove le opzioni di trattamento alternative sono limitate.
Gli esperti sottolineano che i dati ottenuti confermano il potenziale della terapia genica come soluzione a lungo termine e evidenziano la necessità di ulteriori ricerche per ampliare le indicazioni e ottimizzare i protocolli. È previsto il lancio di nuovi studi multicentrici che coinvolgeranno gruppi di pazienti più ampi.
La pubblicazione in una delle riviste mediche più autorevoli sottolinea il carattere internazionale del progetto e la sua importanza per il futuro della terapia delle malattie genetiche rare. L'efficacia a lungo termine della terapia genica per WAS apre la strada a metodi di trattamento più sicuri e accessibili.
Fonte: N+1
