Рідкісне метаболічне захворювання у португальської пацієнтки проявилося задишкою та збільшенням язика
- 54‑річна жінка з прогресуючою слабкістю та падіннями.
- Задишка та збільшення язика з'явилися за останні дні.
- CK піднявся до 373 U/L; МРТ показала жирову інфільтрацію м'язів.
- Підозра на метаболічну міопатію, біопсія дельтовидного м'яза.
В відділення невідкладної допомоги одного з великих медичних центрів Порту поступила 54‑річна жінка зі скаргами на посилену втому та часті падіння, які спостерігалися протягом останніх чотирьох місяців. За п'ять днів до звернення пацієнтка також почала відчувати задишку, що посилюється при мінімальному навантаженні.
При фізикальному огляді лікарі відзначили незвичайне збільшення язика (макроглосія), а також опущену голову, що свідчило про слабкість м'язів шиї. Крім того, була зафіксована невелика, але симетрична слабкість у проксимальних відділах рук і ніг, типова для ураження скелетних м'язів.
Лабораторні дослідження показали підвищений рівень креатинкінази – 373 одиниці на літр, тоді як референсні значення не перевищують 173 одиниць. Такий ріст ферменту часто вказує на пошкодження м'язових волокон.
Магнітно-резонансна томографія виявила жирову інфільтрацію як язика, так і околопозвоночних м'язів. Ці дані посилили підозри на метаболічну міопатію – групу рідкісних генетичних захворювань, при яких порушується енергетичний обмін у м'язах.
Для уточнення діагнозу була проведена біопсія дельтовидного м'яза. Отримані зразки відправили на ферментний аналіз і генетичне тестування, результати яких поки що знаходяться в очікуванні.
Випадок описали доктори Софія Родрігеш і Інеш Маркес Феррейра з Університетського лікарняного центру Санто-Антоніу в Порту. Їх матеріал був опублікований у журналі The New England Journal of Medicine, що підкреслює рідкість і клінічну значущість спостереження.
Контекст і значення
Метаболічні міопатії включають такі захворювання, як хвороба Гаучера, хвороба Пелла-Гранда та деякі форми спадкової ліпідної міопатії. Вони часто проявляються в середньому віці, коли м'язи поступово втрачають здатність ефективно використовувати енергію, що призводить до слабкості, падінь і, рідше, до ураження органів, таких як язик.
Макроглоссія може бути також ознакою системних захворювань, наприклад, амілоїдозу, однак у даному випадку відсутність інших характерних ознак і наявність жирової інфільтрації вказують на метаболічний характер процесу.
Раннє розпізнавання подібних станів має важливе значення: своєчасне генетичне підтвердження дозволяє підібрати цілеспрямовану терапію, а також інформувати родичів про потенційний ризик спадкування.
Лікарі підкреслюють, що комплексний підхід – поєднання клінічного огляду, лабораторних маркерів, візуалізаційних методів і біопсії – залишається ключовим при діагностиці рідкісних м'язових захворювань.
Джерело: N+1
