一名葡萄牙患者罕见的代谢疾病表现为呼吸急促和舌头肿大。

• 一名54岁的女性，出现进行性虚弱和摔倒。
• 呼吸急促和舌头增大是在最近几天出现的。
• CK升高至373 U/L；MRI显示肌肉脂肪浸润。
• 怀疑为代谢性肌病，三角肌活检。

一名54岁的女性因加重的疲劳和频繁摔倒于四个月内就诊于葡萄牙一家大型医疗中心的急诊科。就在就诊前五天，患者还开始感到呼吸急促，轻微活动时加重。

在体检中，医生注意到舌头异常增大（巨舌症），以及低垂的头部，这表明颈部肌肉无力。此外，手臂和腿部近端出现了轻微但对称的无力，这在骨骼肌损伤中是典型的表现。

实验室检查显示肌酸激酶水平升高——每升373单位，而参考值不超过173单位。这种酶的升高通常表明肌肉纤维受损。

磁共振成像显示舌头和脊柱周围肌肉都有脂肪浸润。这些数据增强了对代谢性肌病的怀疑——这是一组罕见的遗传疾病，导致肌肉中的能量代谢受损。

为了明确诊断，进行了三角肌的活检。获得的样本已送往酶分析和基因检测，结果尚在等待中。

该案例由来自波尔图圣安东尼大学医院中心的索非亚·罗德里格斯医生和伊内什·马尔凯斯·费雷拉描述。他们的材料发表在《新英格兰医学杂志》上，突显了观察的稀有性和临床意义。

背景和意义

代谢性肌病包括高雪氏病、佩尔-格兰德病和某些形式的遗传性脂质肌病等疾病。它们通常在中年时表现出来，当时肌肉逐渐失去有效利用能量的能力，导致虚弱、跌倒，较少情况下会影响器官，如舌头。

巨舌症也可能是系统性疾病的迹象，例如淀粉样变，但在这种情况下，缺乏其他特征性迹象和脂肪浸润的存在表明该过程具有代谢性特征。

早期识别此类状态至关重要：及时的基因确认可以选择针对性的治疗，并告知亲属潜在的遗传风险。

医生强调，综合方法——结合临床检查、实验室标志、影像学方法和活检——在诊断罕见肌肉疾病时仍然是关键。

来源：N+1