Une maladie métabolique rare chez un patient portugais s'est manifestée par un essoufflement et un gonflement de la langue.

• 54‑летняя женщина с прогрессирующей слабостью и падениями.
• Одышка и увеличение языка появились за последние дни.
• CK поднялся до 373 U/L; МРТ показала жировую инфильтрацию мышц.
• Подозрение на метаболическую миопатию, биопсия дельтовидной мышцы.

В отделение неотложной помощи одного из крупных медицинских центров Порту поступила 54‑летняя женщина с жалобами на усиливающуюся усталость и частые падения, которые наблюдались в течение последних четырёх месяцев. За пять дней до обращения пациентка также начала ощущать одышку, усиливающуюся при минимальной нагрузке.

При физикальном осмотре врачи отметили необычное увеличение языка (макроглоссия), а также опущенную голову, что свидетельствовало о слабости мышц шеи. Кроме того, была зафиксирована небольшая, но симметричная слабость в проксимальных отделах рук и ног, типичная для поражения скелетных мышц.

Лабораторные исследования показали повышенный уровень креатинкиназы – 373 единицы на литр, тогда как референсные значения не превышают 173 единиц. Такой рост фермента часто указывает на повреждение мышечных волокон.

Магнитно‑резонансная томография выявила жировую инфильтрацию как языка, так и околопозвоночных мышц. Эти данные усилили подозрения на метаболическую миопатию – группу редких генетических заболеваний, при которых нарушается энергетический обмен в мышцах.

Для уточнения диагноза была проведена биопсия дельтовидной мышцы. Полученные образцы отправили на ферментный анализ и генетическое тестирование, результаты которых пока находятся в ожидании.

Случай описали доктора София Родригеш и Инеш Маркес Феррейра из Университетского больничного центра Санто‑Антониу в Порту. Их материал был опубликован в журнале The New England Journal of Medicine, что подчёркивает редкость и клиническую значимость наблюдения.

Contexte et signification

Метаболические миопатии включают такие заболевания, как болезнь Гаучера, болезнь Пелла‑Гранда и некоторые формы наследственной липидной миопатии. Они часто проявляются в среднем возрасте, когда мышцы постепенно теряют способность эффективно использовать энергию, что приводит к слабости, падениям и, реже, к поражению органов, таких как язык.

Макроглоссия может быть также признаком системных заболеваний, например, амилоидоза, однако в данном случае отсутствие других характерных признаков и наличие жировой инфильтрации указывают на метаболический характер процесса.

Раннее распознавание подобных состояний имеет важное значение: своевременное генетическое подтверждение позволяет подобрать целенаправленную терапию, а также информировать родственников о потенциальном риске наследования.

Врачи подчёркивают, что комплексный подход – сочетание клинического осмотра, лабораторных маркеров, визуализационных методов и биопсии – остаётся ключевым при диагностике редких мышечных заболеваний.

Source : N+1