Una rara malattia metabolica in un paziente portoghese si è manifestata con mancanza di respiro e ingrossamento della lingua.
- Donna di 54 anni con debolezza progressiva e cadute.
- La mancanza di respiro e l'ingrossamento della lingua sono comparsi negli ultimi giorni.
- CK è salito a 373 U/L; la risonanza magnetica ha mostrato infiltrazione grassa dei muscoli.
- Sospetto di miopatia metabolica, biopsia del muscolo deltoide.
In pronto soccorso di uno dei principali centri medici del Portogallo è arrivata una donna di 54 anni con lamentele di affaticamento crescente e frequenti cadute, che si sono verificate negli ultimi quattro mesi. Cinque giorni prima della visita, la paziente ha anche iniziato a percepire mancanza di respiro, che aumentava con il minimo sforzo.
Durante l'esame fisico, i medici hanno notato un aumento insolito della lingua (macroglossia) e una testa inclinata, il che indicava una debolezza dei muscoli del collo. Inoltre, è stata registrata una leggera, ma simmetrica, debolezza nei segmenti prossimali delle braccia e delle gambe, tipica del coinvolgimento dei muscoli scheletrici.
Le indagini di laboratorio hanno mostrato un livello elevato di creatinchinasi – 373 unità per litro, mentre i valori di riferimento non superano le 173 unità. Tale aumento dell'enzima indica spesso un danno alle fibre muscolari.
La risonanza magnetica ha rivelato un'infiltrazione grassa sia della lingua che dei muscoli paravertebrali. Questi dati hanno rafforzato i sospetti di miopatia metabolica – un gruppo di malattie genetiche rare in cui il metabolismo energetico nei muscoli è compromesso.
Per chiarire la diagnosi è stata eseguita una biopsia del muscolo deltoide. I campioni ottenuti sono stati inviati per analisi enzimatiche e test genetici, i cui risultati sono ancora in attesa.
Il caso è stato descritto dai dottori Sofia Rodrigues e Inês Marques Ferreira del Centro Ospedaliero Universitario di Santo António a Porto. Il loro materiale è stato pubblicato nella rivista The New England Journal of Medicine, il che sottolinea la rarità e l'importanza clinica dell'osservazione.
Contesto e significato
Le miopatie metaboliche includono malattie come la malattia di Gaucher, la malattia di Pelleg-Grande e alcune forme di miopatia lipidica ereditaria. Si manifestano spesso in età media, quando i muscoli perdono gradualmente la capacità di utilizzare efficacemente l'energia, portando a debolezza, cadute e, più raramente, a danni agli organi, come la lingua.
La macroglossia può essere anche un segno di malattie sistemiche, come l'amiloidosi, tuttavia in questo caso l'assenza di altri segni caratteristici e la presenza di infiltrazione adiposa indicano un processo di natura metabolica.
La diagnosi precoce di tali condizioni è di fondamentale importanza: una conferma genetica tempestiva consente di selezionare una terapia mirata e di informare i familiari sul potenziale rischio di eredità.
I medici sottolineano che un approccio integrato – combinazione di esame clinico, marcatori di laboratorio, metodi di imaging e biopsia – rimane fondamentale nella diagnosi di malattie muscolari rare.
Fonte: N+1
