Una rara enfermedad metabólica en un paciente portugués se manifestó como dificultad para respirar y agrandamiento de la lengua.
- Mujer de 54 años con debilidad progresiva y caídas.
- La dificultad para respirar y el aumento de la lengua aparecieron en los últimos días.
- CK se elevó a 373 U/L; la resonancia magnética mostró infiltración grasa en los músculos.
- Sospecha de miopatía metabólica, biopsia del músculo deltoides.
En el departamento de urgencias de uno de los grandes centros médicos de Porto, ingresó una mujer de 54 años con quejas de fatiga creciente y caídas frecuentes, que se habían observado durante los últimos cuatro meses. Cinco días antes de la consulta, la paciente también comenzó a sentir disnea, que se intensificaba con el mínimo esfuerzo.
Durante el examen físico, los médicos notaron un aumento inusual de la lengua (macroglosia), así como una cabeza caída, lo que indicaba debilidad en los músculos del cuello. Además, se registró una debilidad pequeña pero simétrica en las partes proximales de los brazos y las piernas, típica de la afectación de los músculos esqueléticos.
Los estudios de laboratorio mostraron un nivel elevado de creatina quinasa – 373 unidades por litro, mientras que los valores de referencia no superan las 173 unidades. Este aumento de la enzima a menudo indica daño en las fibras musculares.
La tomografía por resonancia magnética reveló infiltración grasa tanto en la lengua como en los músculos paravertebrales. Estos datos aumentaron las sospechas de miopatía metabólica, un grupo de enfermedades genéticas raras en las que se altera el metabolismo energético en los músculos.
Para aclarar el diagnóstico, se realizó una biopsia del músculo deltoides. Las muestras obtenidas se enviaron para análisis enzimático y pruebas genéticas, cuyos resultados aún están en espera.
El caso fue descrito por los doctores Sofía Rodrigues e Inês Marques Ferreira del Centro Hospitalario Universitario de Santo António en Oporto. Su material fue publicado en la revista The New England Journal of Medicine, lo que subraya la rareza y la importancia clínica de la observación.
Contexto y significado
Las miopatías metabólicas incluyen enfermedades como la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher y algunas formas de miopatía lipídica hereditaria. A menudo se manifiestan en la mediana edad, cuando los músculos pierden gradualmente la capacidad de utilizar la energía de manera efectiva, lo que lleva a debilidad, caídas y, con menos frecuencia, a la afectación de órganos como la lengua.
La macroglosia también puede ser un signo de enfermedades sistémicas, como la amiloidosis, sin embargo, en este caso, la ausencia de otros signos característicos y la presencia de infiltración grasa indican un carácter metabólico del proceso.
El reconocimiento temprano de tales condiciones es de gran importancia: la confirmación genética oportuna permite seleccionar una terapia dirigida, así como informar a los familiares sobre el riesgo potencial de herencia.
Los médicos enfatizan que un enfoque integral – la combinación de examen clínico, marcadores de laboratorio, métodos de imagen y biopsia – sigue siendo clave en el diagnóstico de enfermedades musculares raras.
Fuente: N+1
