Eine seltene Stoffwechselerkrankung bei einem portugiesischen Patienten äußerte sich in Atemnot und Zungenvergrößerung.
- Eine 54-jährige Frau mit fortschreitender Schwäche und Stürzen.
- Atemnot und Zunahme der Zunge traten in den letzten Tagen auf.
- CK stieg auf 373 U/L; MRT zeigte eine Fettinfiltration der Muskeln.
- Verdacht auf metabolische Myopathie, Biopsie des Deltamuskels.
In die Notaufnahme eines der großen medizinischen Zentren in Porto kam eine 54-jährige Frau mit Beschwerden über zunehmende Müdigkeit und häufige Stürze, die in den letzten vier Monaten aufgetreten waren. Fünf Tage vor der Vorstellung begann die Patientin auch, Atemnot zu verspüren, die sich bei minimaler Belastung verstärkte.
Bei der körperlichen Untersuchung stellten die Ärzte eine ungewöhnliche Vergrößerung der Zunge (Makroglossie) sowie einen gesenkten Kopf fest, was auf eine Schwäche der Nackenmuskulatur hindeutete. Darüber hinaus wurde eine leichte, aber symmetrische Schwäche in den proximalen Bereichen der Arme und Beine festgestellt, die typisch für eine Schädigung der Skelettmuskulatur ist.
Laboruntersuchungen zeigten einen erhöhten Kreatinkinase-Spiegel von 373 Einheiten pro Liter, während die Referenzwerte 173 Einheiten nicht überschreiten. Ein solcher Anstieg des Enzyms weist häufig auf eine Schädigung der Muskelzellen hin.
Die Magnetresonanztomographie ergab eine Fettinfiltration sowohl der Zunge als auch der paravertebralen Muskeln. Diese Daten verstärkten die Verdachtsmomente auf eine metabolische Myopathie – eine Gruppe seltener genetischer Erkrankungen, bei denen der Energiestoffwechsel in den Muskeln gestört ist.
Zur Klärung der Diagnose wurde eine Biopsie des Deltamuskels durchgeführt. Die entnommenen Proben wurden zur enzymatischen Analyse und genetischen Testung geschickt, deren Ergebnisse derzeit noch ausstehen.
Der Fall wurde von den Ärzten Sofia Rodrigues und Inês Marques Ferreira vom Universitätsklinikum Santo António in Porto beschrieben. Ihr Material wurde in der Zeitschrift The New England Journal of Medicine veröffentlicht, was die Seltenheit und klinische Bedeutung der Beobachtung unterstreicht.
Kontext und Bedeutung
Metabolische Myopathien umfassen Erkrankungen wie die Gaucher-Krankheit, die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit und einige Formen der erblichen lipidischen Myopathie. Sie treten häufig im mittleren Alter auf, wenn die Muskeln allmählich die Fähigkeit verlieren, Energie effektiv zu nutzen, was zu Schwäche, Stürzen und seltener zu Organbeteiligungen wie der Zunge führt.
Makroglossie kann auch ein Zeichen für systemische Erkrankungen wie Amyloidose sein, jedoch deuten in diesem Fall das Fehlen anderer charakteristischer Anzeichen und das Vorhandensein von Fettinfiltration auf einen metabolischen Charakter des Prozesses hin.
Die frühzeitige Erkennung solcher Zustände ist von großer Bedeutung: Eine rechtzeitige genetische Bestätigung ermöglicht die Auswahl einer gezielten Therapie und informiert die Angehörigen über das potenzielle Risiko der Vererbung.
Ärzte betonen, dass ein umfassender Ansatz – die Kombination aus klinischer Untersuchung, Labormarkern, bildgebenden Verfahren und Biopsie – bei der Diagnose seltener Muskelerkrankungen entscheidend bleibt.
Quelle: N+1
