Генная терапия показала устойчивый эффект при синдроме Вискотта‑Олдрича

• Три фази клінічних випробувань завершено успішно
• Серйозні інфекції та кровотечі скоротилися
• Через п'ять років вижили всі, крім одного пацієнта
• Результати опубліковані в NEJM

В березні 2024 року в журналі The New England Journal of Medicine опубліковані остаточні результати трьох фаз клінічних випробувань генетичної терапії, спрямованої на лікування синдрому Вискотта‑Олдрича (WAS). Дослідження об'єднало зусилля вчених з чотирьох країн і надало дані про тривале спостереження за пацієнтами.

Синдром Вискотта‑Олдрича – рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується імунодефіцитом, тромбоцитопенією та підвищеною схильністю до тяжких інфекцій і кровотеч. Традиційні методи лікування, включаючи трансплантацію кісткового мозку, часто пов'язані з високим ризиком ускладнень і обмеженою доступністю.

Генетична терапія, що використовує модифікований вектор, вводить у клітини пацієнта виправлену копію гена WAS, що дозволяє відновити нормальне функціонування імунної системи. Попередні етапи дослідження продемонстрували безпечність підходу та перші ознаки клінічної ефективності.

Результати тривалого спостереження

В рамках остаточного аналізу було включено 23 пацієнта, які пройшли три послідовні фази випробувань. За п'ять років після одноразового введення вектора спостерігалося значне зниження частоти тяжких інфекцій і кровотеч. Виживаність склала 95 %: всі учасники, крім одного, залишалися живими до кінця п'ятирічного періоду.

Зниження кількості серйозних ускладнень свідчить про те, що генетична корекція забезпечує стійке відновлення функції тромбоцитів і імунних клітин. Такі результати є важливим проривом для рідкісних імунодефіцитних захворювань, де альтернативні варіанти лікування обмежені.

Експерти відзначають, що отримані дані підтверджують потенціал генетичної терапії як довгострокового рішення, а також підкреслюють необхідність подальших досліджень для розширення показань і оптимізації протоколів. Планується запуск нових мультицентрових досліджень, що включають більш широкі групи пацієнтів.

Публікація в одному з найавторитетніших медичних журналів підкреслює міжнародний характер проєкту та його значущість для майбутнього терапії рідкісних генетичних хвороб. Довгострокова ефективність генотерапії при WAS відкриває шлях до більш безпечних і доступних методів лікування.

Джерело: N+1