एफडीए ने म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस IIIA वाले बच्चों के लिए पहली जीन थेरेपी को मंजूरी दी

संक्षेप में

• FDA ने रेबिसुफ्लिजेन एतिस्पारवोवेक-हॉप्फ जीन थेरेपी को मंजूरी दी
• यह दवा IIIA म्यूकोपॉलीसैकराइडोस वाले बच्चों में SGSH एंजाइम को बहाल करती है
• थेरेपी दुर्लभ न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग की प्रगति को बदल सकती है

अमेरिकी एजेंसी FDA ने दुनिया की पहली जीन चिकित्सा को आधिकारिक रूप से मंजूरी दी है, जो म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस IIIA के आनुवंशिक कारण को ठीक करने के लिए लक्षित है। इस दवा का नाम रेबिसुफ्लिजेन एतिस्पारवोवेक-हॉप्फ है, जो उन बच्चों के लिए एक बार की अंतःशिरा इन्फ्यूजन के रूप में उपलब्ध होगी, जिन्हें इस बीमारी का निदान किया गया है।

म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस IIIA क्या है?

म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस IIIA एक दुर्लभ आनुवंशिक लिज़ोसोमल विकार है, जो सुल्फ़ामिडेज़ (SGSH) एंजाइम की कमी के कारण होता है। एंजाइम की अनुपस्थिति या अपर्याप्त सक्रियता लिज़ोसोम में हेपरान सल्फेट के संचय का कारण बनती है, जो धीरे-धीरे तंत्रिका कोशिकाओं को नष्ट कर देती है। नैदानिक चित्र में मनोभाषा विकास में देरी, व्यवहार में विकार, और गंभीर मोटर विकार शामिल हैं, जो अक्सर विकलांगता का कारण बनते हैं।

जीन चिकित्सा कैसे काम करती है?

यह चिकित्सा एडेनो-संबंधित वायरस वेक्टर (AAV) पर आधारित है, जिसमें SGSH जीन की कार्यशील प्रति डाली गई है। एक बार अंतःशिरा इंजेक्शन के बाद, वेक्टर शरीर की कोशिकाओं में प्रवेश करता है और सल्फ़ामाइडेज़ नामक कार्यात्मक एंजाइम का संश्लेषण शुरू करता है। इसके परिणामस्वरूप, हिपरान सल्फेट का स्तर कम हो जाता है, जो न्यूरोडीजेनेरेटिव प्रक्रियाओं की प्रगति को धीमा या रोक देता है।

अनुमोदन एक विस्तृत विश्लेषण के बाद आया, जिसमें AAV-वेवक्टर के उपयोग की सुरक्षा और एंजाइम गतिविधि की बहाली की प्रभावशीलता का मूल्यांकन किया गया। परिणामों ने दुष्प्रभावों की स्वीकार्य प्रोफ़ाइल और रोगियों में जैव रासायनिक मार्करों में महत्वपूर्ण सुधार दिखाया।

जिन परिवारों ने इस निदान का सामना किया है, उनके लिए यह घटना नई आशा का संचार करती है। पहले, उपचार केवल लक्षणों को कम करने के लिए सहायक चिकित्सा तक सीमित था, बिना बीमारी की आनुवंशिक आधार को बदलने की संभावना के। अब लक्षित चिकित्सा उपलब्ध है, जो बीमारी की प्राकृतिक प्रगति को बदलने में सक्षम है।

रेबिसुफ्लिज़ेन की स्वीकृति यह भी दर्शाती है कि अमेरिका में नियामक स्वीकृति प्राप्त करने वाले आनुवंशिक उपचारों की संख्या बढ़ रही है। पिछले कुछ वर्षों में, FDA ने दुर्लभ आनुवंशिक बीमारियों के इलाज के लिए कई समान उपचारों को मंजूरी दी है, जो जीन चिकित्सा के विकास और उत्पादन की अवसंरचना को मजबूत करता है।

विशेषज्ञों का कहना है कि ऐसी चिकित्सा का सफल कार्यान्वयन केवल नियामक की स्वीकृति की आवश्यकता नहीं है, बल्कि दवा की वितरण प्रणाली, रोगियों की निगरानी और महंगी दवाओं तक पहुंच सुनिश्चित करने की भी आवश्यकता है। वित्तपोषण और बीमा कवरेज के मुद्दे कई परिवारों के लिए प्रासंगिक बने हुए हैं।

इस प्रकार, म्यूकोपॉलीसैकराइडोसिस IIIA के लिए पहले जीन चिकित्सा के अनुमोदन को दुर्लभ न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारियों के उपचार में एक महत्वपूर्ण कदम माना जाता है, जो नैदानिक प्रथाओं में आनुवंशिक तकनीकों के व्यापक उपयोग के लिए मार्ग प्रशस्त करता है।

स्रोत: N+1