FDA批准了首个用于III A型黏多糖贮积症儿童的基因疗法

• FDA 已批准基因疗法 ребисуфлиген этиспарвовек‑хопф
• 该药物恢复了患有 IIIA 型粘多糖贮积症儿童的 SGSH 酶
• 治疗可以改变罕见神经退行性疾病的进程

美国FDA正式批准了全球首个基因药物，旨在纠正粘多糖贮积症 IIIA 的遗传原因。该药物名为 ребисуфлиген этиспарвовек‑хопф，将通过一次性静脉注射提供给被诊断为该疾病的儿童。

什么是粘多糖贮积症 IIIA？

粘多糖贮积症 IIIA 是一种罕见的遗传性溶酶体疾病，由硫酸酶 (SGSH) 缺乏引起。酶的缺失或活性不足导致肝素硫酸在溶酶体中积累，逐渐破坏神经细胞。临床表现包括心理语言发展迟缓、行为障碍以及严重的运动障碍，常常导致残疾。

基因药物是如何工作的？

该疗法基于腺相关病毒载体（AAV），其中嵌入了SGSH基因的工作拷贝。在一次静脉注射后，载体进入体内细胞并开始合成功能性酶硫酸酶。结果，肝素硫酸盐水平降低，从而减缓或停止神经退行性过程的进展。

在对临床研究数据进行仔细分析后，获得了批准，这些研究评估了AAV载体的安全性和恢复酶活性的有效性。结果显示出可接受的副作用谱和患者生化标志物的显著改善。

对于面临这一诊断的家庭来说，这一事件带来了新的希望。之前的治疗仅限于支持性疗法，旨在缓解症状，而无法改变疾病的遗传基础。现在可用的靶向疗法能够改变疾病的自然进程。

对 ребисуфлигена 的批准也表明在美国获得监管批准的基因药物数量正在增长。近年来，FDA 已批准几种类似的药物用于治疗罕见遗传疾病，这加强了基因治疗的开发和生产基础设施。

专家指出，成功实施这种治疗不仅需要监管机构的批准，还需要完善的药物配送系统、患者监测和确保获得昂贵药物的途径。融资和保险覆盖的问题对许多家庭仍然是一个重要议题。

因此，针对粘多糖贮积症 IIIA 的首个基因药物的批准是治疗罕见神经退行性疾病的重要一步，为基因技术在临床实践中的更广泛应用开辟了道路。

来源：N+1