FDA zatwierdziło pierwszą terapię genową dla dzieci z mukopolisacharydozą IIIA
- FDA zatwierdziło terapię genową rebisufligen etisparwowe‑hopf
- Lek przywraca enzym SGSH u dzieci z mukopolisacharydozą IIIA
- Terapia może zmienić postęp rzadkiej choroby neurodegeneracyjnej
Amerykańska agencja FDA oficjalnie zatwierdziła pierwszy na świecie lek genowy, mający na celu korekcję genetycznej przyczyny mukopolisacharydozy IIIA. Lek, który otrzymał nazwę rebisufligen etisparvowek-hopf, będzie dostępny w ramach jednorazowej infuzji dożylnej dla dzieci, u których zdiagnozowano tę chorobę.
Czym jest mukopolisacharydoza IIIA?
Mukopolisacharydoza IIIA to rzadkie dziedziczne zaburzenie lizosomalne, spowodowane niedoborem enzymu sulfatazy (SGSH). Brak lub niewystarczająca aktywność enzymu prowadzi do gromadzenia się heparansiarczanu w lizosomach, co stopniowo niszczy komórki nerwowe. Obraz kliniczny obejmuje opóźnienie rozwoju psychoruchowego, zaburzenia zachowania oraz ciężkie zaburzenia motoryczne, które często prowadzą do inwalidztwa.
Jak działa preparat genetyczny?
Terapia opiera się na wektorze wirusowym związanym z adenowirusem (AAV), w który wprowadzona jest działająca kopia genu SGSH. Po jednorazowym wstrzyknięciu dożylnym wektor przenika do komórek organizmu i zaczyna syntetyzować funkcjonalny enzym sulfatazę. W rezultacie obniża się poziom heparansiarczanu, co spowalnia lub zatrzymuje postęp procesów neurodegeneracyjnych.
Zatwierdzenie nastąpiło po dokładnej analizie danych z badań klinicznych, w których oceniano bezpieczeństwo stosowania wektora AAV oraz skuteczność przywracania aktywności enzymatycznej. Wyniki wykazały akceptowalny profil działań niepożądanych oraz znaczną poprawę markerów biochemicznych u pacjentów.
Dla rodzin, które zmierzyły się z diagnozą, to wydarzenie otwiera nową nadzieję. Wcześniej leczenie ograniczało się jedynie do terapii wspomagającej, mającej na celu złagodzenie objawów, bez możliwości zmiany genetycznej podstawy choroby. Teraz dostępna jest terapia celowana, zdolna do zmiany naturalnego przebiegu choroby.
Zatwierdzenie rebisufligenu świadczy również o wzroście liczby preparatów genetycznych, które uzyskują regulacyjne zatwierdzenie w USA. W ostatnich latach FDA zatwierdziła kilka podobnych środków do leczenia rzadkich chorób dziedzicznych, co wzmacnia infrastrukturę rozwoju i produkcji terapii genowej.
Eksperci zauważają, że skuteczne wdrożenie takiej terapii wymaga nie tylko zatwierdzenia przez regulatora, ale także sprawnie działającego systemu dostarczania leku, monitorowania pacjentów i zapewnienia dostępu do kosztownych preparatów. Kwestie finansowania i pokrycia ubezpieczeniowego pozostają aktualne dla wielu rodzin.
W ten sposób zatwierdzenie pierwszego leku genowego na mukopolisacharydozę IIIA stanowi ważny krok w leczeniu rzadkich chorób neurodegeneracyjnych, otwierając drogę do szerszego zastosowania technologii genetycznych w praktyce klinicznej.
Źródło: N+1
