A FDA aprovou a primeira terapia gênica para crianças com mucopolissacaridose IIIA

• FDA aprovou a terapia gênica rebisufligen etisparvovec-hopf
• O medicamento restaura a enzima SGSH em crianças com mucopolissacaridose IIIA
• A terapia pode mudar a progressão de uma doença neurodegenerativa rara

A agência americana FDA aprovou oficialmente o primeiro medicamento genético do mundo, destinado a corrigir a causa genética da mucopolissacaridose IIIA. O medicamento, chamado rebisufligen etisparvovec‑hopf, estará disponível como uma infusão intravenosa única para crianças diagnosticadas com essa doença.

O que é mucopolissacaridose IIIA?

A mucopolissacaridose IIIA é um distúrbio lisossômico hereditário raro, causado pela deficiência da enzima sulfatase (SGSH). A ausência ou atividade insuficiente da enzima leva ao acúmulo de heparan sulfato nos lisossomos, o que gradualmente destrói as células nervosas. A apresentação clínica inclui atraso no desenvolvimento psicomotor, distúrbios comportamentais, bem como graves distúrbios motores, frequentemente levando à invalidez.

Como funciona o medicamento genético?

A terapia é baseada em um vetor viral adenoassociado (AAV), no qual uma cópia funcional do gene SGSH foi inserida. Após uma única injeção intravenosa, o vetor penetra nas células do organismo e começa a sintetizar a enzima funcional sulfatase. Como resultado, o nível de heparan sulfato é reduzido, o que desacelera ou interrompe a progressão dos processos neurodegenerativos.

A aprovação seguiu-se a uma análise cuidadosa dos dados dos estudos clínicos, nos quais foram avaliadas a segurança do uso do vetor AAV e a eficácia na restauração da atividade enzimática. Os resultados mostraram um perfil aceitável de efeitos colaterais e uma melhoria significativa nos marcadores bioquímicos dos pacientes.

Para as famílias que enfrentam o diagnóstico, este evento abre uma nova esperança. Anteriormente, o tratamento se limitava apenas à terapia de suporte, voltada para aliviar os sintomas, sem a possibilidade de alterar a base genética da doença. Agora, uma terapia direcionada está disponível, capaz de mudar o curso natural da doença.

A aprovação do rebisufligena também testemunha o aumento do número de medicamentos genéticos recebendo aprovação regulatória nos EUA. Nos últimos anos, a FDA aprovou vários medicamentos semelhantes para o tratamento de doenças hereditárias raras, o que fortalece a infraestrutura de desenvolvimento e produção de terapia gênica.

Especialistas observam que a implementação bem-sucedida dessa terapia requer não apenas a aprovação do regulador, mas também um sistema estabelecido de entrega do medicamento, monitoramento dos pacientes e garantia de acesso a medicamentos caros. Questões de financiamento e cobertura de seguro permanecem relevantes para muitas famílias.

Dessa forma, a aprovação do primeiro medicamento genético para mucopolissacaridose IIIA representa um passo importante no tratamento de doenças neurodegenerativas raras, abrindo caminho para uma aplicação mais ampla de tecnologias genéticas na prática clínica.

Fonte: N+1