La FDA ha approvato la prima terapia genica per bambini con mucopolisaccaridosi IIIA
- FDA ha approvato la terapia genica rebisufligen etisparvovec-hopf
- Il farmaco ripristina l'enzima SGSH nei bambini con mucopolisaccaridosi IIIA
- La terapia può modificare la progressione di una rara malattia neurodegenerativa
L'agenzia americana FDA ha ufficialmente approvato il primo farmaco genico al mondo, mirato a correggere la causa genetica della mucopolisaccaridosi IIIA. Il farmaco, chiamato rebisufligen etesparvovec-hopf, sarà disponibile come infusione endovenosa unica per i bambini diagnosticati con questa malattia.
Che cos'è la mucopolisaccaridosi IIIA?
La mucopolisaccaridosi IIIA è un raro disturbo lisosomiale ereditario, causato dalla carenza dell'enzima sulfatasi (SGSH). L'assenza o l'insufficiente attività dell'enzima porta all'accumulo di eparansolfato nei lisosomi, che distrugge gradualmente le cellule nervose. Il quadro clinico include ritardo nello sviluppo psicomotorio, disturbi comportamentali e gravi disturbi motori, che spesso portano a disabilità.
Come funziona il farmaco genetico?
La terapia si basa su un vettore virale adeno-associato (AAV), in cui è inserita una copia funzionante del gene SGSH. Dopo un'unica iniezione endovenosa, il vettore penetra nelle cellule dell'organismo e inizia a sintetizzare l'enzima funzionale sulfatasi. Di conseguenza, il livello di eparansolfato diminuisce, rallentando o fermando la progressione dei processi neurodegenerativi.
L'approvazione è seguita dopo un'attenta analisi dei dati degli studi clinici, in cui è stata valutata la sicurezza dell'uso del vettore AAV e l'efficacia nel ripristino dell'attività enzimatica. I risultati hanno mostrato un profilo di effetti collaterali accettabile e un miglioramento significativo dei marcatori biochimici nei pazienti.
Per le famiglie che si sono trovate ad affrontare la diagnosi, questo evento apre una nuova speranza. In precedenza, il trattamento era limitato a una terapia di supporto, mirata ad alleviare i sintomi, senza possibilità di modificare la base genetica della malattia. Ora è disponibile una terapia mirata in grado di cambiare il decorso naturale della malattia.
L'approvazione del rebisufligene testimonia anche la crescita del numero di farmaci genetici che ricevono approvazione regolatoria negli Stati Uniti. Negli ultimi anni, la FDA ha approvato diversi farmaci simili per il trattamento di malattie ereditarie rare, il che rafforza l'infrastruttura per lo sviluppo e la produzione della terapia genica.
Gli esperti sottolineano che l'implementazione di tale terapia richiede non solo l'approvazione del regolatore, ma anche un sistema di consegna del farmaco ben strutturato, il monitoraggio dei pazienti e l'accesso a farmaci costosi. Le questioni di finanziamento e copertura assicurativa rimangono attuali per molte famiglie.
In questo modo, l'approvazione del primo farmaco genico per la mucopolisaccaridosi IIIA rappresenta un passo importante nel trattamento delle malattie neurodegenerative rare, aprendo la strada a un'applicazione più ampia delle tecnologie genetiche nella pratica clinica.
Fonte: N+1
