Uma rara doença metabólica em um paciente português se manifestou como falta de ar e aumento da língua.
- Mulher de 54 anos com fraqueza progressiva e quedas.
- Falta de ar e aumento da língua apareceram nos últimos dias.
- CK subiu para 373 U/L; a ressonância magnética mostrou infiltração de gordura nos músculos.
- Suspeita de miopatia metabólica, biópsia do músculo deltóide.
Uma mulher de 54 anos foi admitida no pronto-socorro de um dos grandes centros médicos de Portugal, queixando-se de fadiga crescente e quedas frequentes, que ocorreram nos últimos quatro meses. Cinco dias antes da consulta, a paciente também começou a sentir falta de ar, que se intensificava com o mínimo esforço.
Durante o exame físico, os médicos notaram um aumento incomum da língua (macroglossia), bem como a cabeça inclinada, o que indicava fraqueza dos músculos do pescoço. Além disso, foi registrada uma leve, mas simétrica fraqueza nas partes proximais dos braços e pernas, típica de lesão muscular esquelética.
Os exames laboratoriais mostraram um nível elevado de creatinaquinase – 373 unidades por litro, enquanto os valores de referência não ultrapassam 173 unidades. Esse aumento da enzima frequentemente indica dano às fibras musculares.
A ressonância magnética revelou infiltração de gordura tanto na língua quanto nos músculos paravertebrais. Esses dados aumentaram as suspeitas de miopatia metabólica – um grupo de doenças genéticas raras, nas quais o metabolismo energético nos músculos é afetado.
Para esclarecer o diagnóstico, foi realizada uma biópsia do músculo deltóide. As amostras obtidas foram enviadas para análise enzimática e teste genético, cujos resultados ainda estão pendentes.
O caso foi descrito pelos doutores Sofia Rodrigues e Inês Marques Ferreira do Centro Hospitalar Universitário de Santo António no Porto. O material deles foi publicado na revista The New England Journal of Medicine, o que destaca a raridade e a importância clínica da observação.
Contexto e significado
As miopatias metabólicas incluem doenças como a doença de Gaucher, a doença de Pelé-Grande e algumas formas de miopatia lipídica hereditária. Elas frequentemente se manifestam na meia-idade, quando os músculos gradualmente perdem a capacidade de usar energia de forma eficaz, levando à fraqueza, quedas e, mais raramente, ao comprometimento de órgãos, como a língua.
A macroglossia também pode ser um sinal de doenças sistêmicas, como o amiloidose, no entanto, neste caso, a ausência de outros sinais característicos e a presença de infiltração gordurosa indicam a natureza metabólica do processo.
O reconhecimento precoce de tais condições é de grande importância: a confirmação genética oportuna permite selecionar uma terapia direcionada, além de informar os parentes sobre o risco potencial de herança.
Os médicos enfatizam que uma abordagem abrangente – combinação de exame clínico, marcadores laboratoriais, métodos de imagem e biópsia – continua sendo fundamental no diagnóstico de doenças musculares raras.
Fonte: N+1
