A rare metabolic disease in a Portuguese patient manifested as shortness of breath and tongue enlargement.
- 54‑летняя женщина с прогрессирующей слабостью и падениями.
- Одышка и увеличение языка появились за последние дни.
- CK поднялся до 373 U/L; МРТ показала жировую инфильтрацию мышц.
- Подозрение на метаболическую миопатию, биопсия дельтовидной мышцы.
В отделение неотложной помощи одного из крупных медицинских центров Порту поступила 54‑летняя женщина с жалобами на усиливающуюся усталость и частые падения, которые наблюдались в течение последних четырёх месяцев. За пять дней до обращения пациентка также начала ощущать одышку, усиливающуюся при минимальной нагрузке.
При физикальном осмотре врачи отметили необычное увеличение языка (макроглоссия), а также опущенную голову, что свидетельствовало о слабости мышц шеи. Кроме того, была зафиксирована небольшая, но симметричная слабость в проксимальных отделах рук и ног, типичная для поражения скелетных мышц.
Лабораторные исследования показали повышенный уровень креатинкиназы – 373 единицы на литр, тогда как референсные значения не превышают 173 единиц. Такой рост фермента часто указывает на повреждение мышечных волокон.
Магнитно‑резонансная томография выявила жировую инфильтрацию как языка, так и околопозвоночных мышц. Эти данные усилили подозрения на метаболическую миопатию – группу редких генетических заболеваний, при которых нарушается энергетический обмен в мышцах.
Для уточнения диагноза была проведена биопсия дельтовидной мышцы. Полученные образцы отправили на ферментный анализ и генетическое тестирование, результаты которых пока находятся в ожидании.
Случай описали доктора София Родригеш и Инеш Маркес Феррейра из Университетского больничного центра Санто‑Антониу в Порту. Их материал был опубликован в журнале The New England Journal of Medicine, что подчёркивает редкость и клиническую значимость наблюдения.
Context and significance
Метаболические миопатии включают такие заболевания, как болезнь Гаучера, болезнь Пелла‑Гранда и некоторые формы наследственной липидной миопатии. Они часто проявляются в среднем возрасте, когда мышцы постепенно теряют способность эффективно использовать энергию, что приводит к слабости, падениям и, реже, к поражению органов, таких как язык.
Макроглоссия может быть также признаком системных заболеваний, например, амилоидоза, однако в данном случае отсутствие других характерных признаков и наличие жировой инфильтрации указывают на метаболический характер процесса.
Раннее распознавание подобных состояний имеет важное значение: своевременное генетическое подтверждение позволяет подобрать целенаправленную терапию, а также информировать родственников о потенциальном риске наследования.
Врачи подчёркивают, что комплексный подход – сочетание клинического осмотра, лабораторных маркеров, визуализационных методов и биопсии – остаётся ключевым при диагностике редких мышечных заболеваний.
Source: N+1
