Rzadka choroba metaboliczna u portugalskiego pacjenta objawiła się dusznością i powiększeniem języka.
- 54-letnia kobieta z postępującym osłabieniem i upadkami.
- Duszność i powiększenie języka pojawiły się w ciągu ostatnich dni.
- CK wzrosło do 373 U/L; MRI wykazało infiltrację tłuszczową mięśni.
- Podejrzenie o miopatię metaboliczną, biopsja mięśnia naramiennego.
Na oddział ratunkowy jednego z dużych ośrodków medycznych w Portugalii trafiła 54-letnia kobieta z skargami na narastające zmęczenie i częste upadki, które występowały przez ostatnie cztery miesiące. Pięć dni przed zgłoszeniem pacjentka zaczęła również odczuwać duszność, nasilającą się przy minimalnym wysiłku.
Podczas badania fizykalnego lekarze zauważyli nietypowe powiększenie języka (makroglozja) oraz opadającą głowę, co świadczyło o osłabieniu mięśni szyi. Ponadto stwierdzono niewielkie, ale symetryczne osłabienie w proksymalnych częściach rąk i nóg, typowe dla uszkodzenia mięśni szkieletowych.
Badania laboratoryjne wykazały podwyższony poziom kinazy kreatynowej – 373 jednostki na litr, podczas gdy wartości referencyjne nie przekraczają 173 jednostek. Taki wzrost enzymu często wskazuje na uszkodzenie włókien mięśniowych.
Rezonans magnetyczny wykazał infiltrację tłuszczową zarówno języka, jak i mięśni okołokręgowych. Dane te wzmocniły podejrzenia o metaboliczną miopatię – grupę rzadkich chorób genetycznych, w których zaburzony jest metabolizm energetyczny w mięśniach.
Aby doprecyzować diagnozę, przeprowadzono biopsję mięśnia naramiennego. Uzyskane próbki wysłano na analizę enzymatyczną i badania genetyczne, których wyniki są obecnie w oczekiwaniu.
Przypadek opisali doktorzy Sofia Rodrigues i Inês Marques Ferreira z Uniwersyteckiego Centrum Szpitalnego Santo António w Porto. Ich materiał został opublikowany w czasopiśmie The New England Journal of Medicine, co podkreśla rzadkość i kliniczne znaczenie obserwacji.
Kontekst i znaczenie
Miopatie metaboliczne obejmują takie choroby, jak choroba Gauchera, choroba Pellego-Granda oraz niektóre formy dziedzicznej miopatii lipidowej. Często ujawniają się w średnim wieku, gdy mięśnie stopniowo tracą zdolność do efektywnego wykorzystania energii, co prowadzi do osłabienia, upadków i, rzadziej, do uszkodzenia narządów, takich jak język.
Makroglozja może być również objawem chorób systemowych, na przykład amyloidozy, jednak w tym przypadku brak innych charakterystycznych objawów i obecność infiltracji tłuszczowej wskazują na metaboliczny charakter procesu.
Wczesne rozpoznanie takich stanów ma istotne znaczenie: terminowe potwierdzenie genetyczne pozwala na dobranie ukierunkowanej terapii, a także informowanie krewnych o potencjalnym ryzyku dziedziczenia.
Lekarze podkreślają, że kompleksowe podejście – połączenie badania klinicznego, markerów laboratoryjnych, metod obrazowania i biopsji – pozostaje kluczowe w diagnostyce rzadkich chorób mięśni.
Źródło: N+1
