एक पुर्तगाली मरीज में एक दुर्लभ चयापचय रोग के लक्षण के रूप में सांस की कमी और जीभ का बढ़ना प्रकट हुआ।
- 54 वर्षीय महिला जो प्रगतिशील कमजोरी और गिरने की समस्या से ग्रस्त है।
- सांस फूलने और जीभ के आकार में वृद्धि पिछले कुछ दिनों में हुई है।
- CK 373 U/L तक बढ़ गया; MRI ने मांसपेशियों में वसा के संचय को दिखाया।
- मेटाबोलिक मायोपैथी का संदेह, डेल्टॉइड मांसपेशी की बायोप्सी।
पुर्तगाल के एक बड़े चिकित्सा केंद्र के आपातकालीन विभाग में 54 वर्षीय महिला आई, जो बढ़ती थकान और पिछले चार महीनों में बार-बार गिरने की शिकायत कर रही थी। पांच दिन पहले, मरीज ने न्यूनतम प्रयास पर सांस फूलने की भी अनुभूति शुरू की।
शारीरिक परीक्षा के दौरान डॉक्टरों ने जीभ का असामान्य रूप से बढ़ा हुआ आकार (मैक्रोग्लोसिया) और झुकी हुई गर्दन का अवलोकन किया, जो गर्दन की मांसपेशियों की कमजोरी का संकेत था। इसके अलावा, हाथों और पैरों के प्रॉक्सिमल हिस्सों में हल्की, लेकिन सममित कमजोरी दर्ज की गई, जो कंकाली मांसपेशियों के नुकसान के लिए विशिष्ट है।
प्रयोगशाला परीक्षणों ने क्रीटिनिन काइनेज का बढ़ा हुआ स्तर दिखाया - 373 इकाइयाँ प्रति लीटर, जबकि संदर्भ मान 173 इकाइयों से अधिक नहीं होते। इस एंजाइम का ऐसा बढ़ना अक्सर मांसपेशी तंतुओं के नुकसान का संकेत देता है।
मैग्नेटिक रेज़ोनेंस इमेजिंग ने जीभ और रीढ़ की मांसपेशियों में वसा का संचय दर्शाया। इन आंकड़ों ने मेटाबोलिक मायोपैथी पर संदेह को बढ़ा दिया - दुर्लभ आनुवंशिक बीमारियों का एक समूह, जिसमें मांसपेशियों में ऊर्जा के आदान-प्रदान में बाधा आती है।
निदान को स्पष्ट करने के लिए डेल्टॉइड मांसपेशी की बायोप्सी की गई। प्राप्त नमूनों को एंजाइम विश्लेषण और आनुवंशिक परीक्षण के लिए भेजा गया, जिनके परिणाम अभी प्रतीक्षित हैं।
यह मामला डॉक्टर सोफिया रोड्रिगेश और इनेश मार्केस फेरेरा द्वारा पोर्टो के सैंटो-एंटोनियो विश्वविद्यालय अस्पताल केंद्र से वर्णित किया गया था। उनका सामग्री द न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन में प्रकाशित हुआ, जो अवलोकन की दुर्लभता और नैदानिक महत्व को उजागर करता है।
संदर्भ और महत्व
मेटाबोलिक मायोपैथी में गाउचर रोग, पेल्ला-ग्रांडा रोग और कुछ प्रकार की आनुवंशिक लिपिड मायोपैथी जैसी बीमारियाँ शामिल हैं। ये अक्सर मध्य आयु में प्रकट होती हैं, जब मांसपेशियाँ धीरे-धीरे ऊर्जा का प्रभावी ढंग से उपयोग करने की क्षमता खो देती हैं, जिससे कमजोरी, गिरने और, कम ही सही, अंगों जैसे कि जीभ के प्रभावित होने का कारण बनता है।
मैक्रोग्लोसिया प्रणालीगत बीमारियों का भी संकेत हो सकता है, जैसे कि अमाइलोइडोसिस, हालाँकि इस मामले में अन्य विशिष्ट लक्षणों की अनुपस्थिति और वसा के अंतःस्राव की उपस्थिति प्रक्रिया के मेटाबोलिक स्वभाव को इंगित करती है।
इस तरह की स्थितियों की प्रारंभिक पहचान महत्वपूर्ण है: समय पर आनुवंशिक पुष्टि लक्षित उपचार को चुनने की अनुमति देती है, साथ ही रिश्तेदारों को विरासत में मिलने वाले संभावित जोखिम के बारे में सूचित करती है।
डॉक्टरों का कहना है कि समग्र दृष्टिकोण - नैदानिक जांच, प्रयोगशाला मार्करों, इमेजिंग विधियों और बायोप्सी का संयोजन - दुर्लभ मांसपेशी रोगों के निदान में कुंजी बना हुआ है।
स्रोत: N+1
