Une maladie métabolique rare chez un patient portugais s'est manifestée par un essoufflement et un gonflement de la langue.
- Femme de 54 ans avec une faiblesse progressive et des chutes.
- L'essoufflement et l'augmentation de la langue sont apparus au cours des derniers jours.
- La CK a augmenté à 373 U/L ; l'IRM a montré une infiltration graisseuse des muscles.
- Suspicion de myopathie métabolique, biopsie du muscle deltoïde.
Aux urgences d'un des grands centres médicaux de Porto, une femme de 54 ans s'est présentée avec des plaintes de fatigue croissante et de chutes fréquentes observées au cours des quatre derniers mois. Cinq jours avant la consultation, la patiente a également commencé à ressentir un essoufflement, s'aggravant avec un effort minimal.
Lors de l'examen physique, les médecins ont noté une augmentation inhabituelle de la langue (macroglossie), ainsi qu'une tête tombante, ce qui indiquait une faiblesse des muscles du cou. De plus, une légère mais symétrique faiblesse a été observée dans les parties proximales des bras et des jambes, typique des atteintes des muscles squelettiques.
Des études de laboratoire ont montré un niveau élevé de créatine kinase – 373 unités par litre, alors que les valeurs de référence ne dépassent pas 173 unités. Une telle augmentation de l'enzyme indique souvent des dommages aux fibres musculaires.
L'imagerie par résonance magnétique a révélé une infiltration graisseuse tant de la langue que des muscles paravertébraux. Ces données ont renforcé les soupçons de myopathie métabolique – un groupe de maladies génétiques rares, dans lesquelles le métabolisme énergétique dans les muscles est altéré.
Pour préciser le diagnostic, une biopsie du muscle deltoïde a été réalisée. Les échantillons obtenus ont été envoyés pour une analyse enzymatique et un test génétique, dont les résultats sont encore en attente.
Le cas a été décrit par les docteurs Sofia Rodrigues et Inês Marques Ferreira du Centre hospitalier universitaire de Santo-António à Porto. Leur matériel a été publié dans le journal The New England Journal of Medicine, ce qui souligne la rareté et la signification clinique de l'observation.
Contexte et signification
Les myopathies métaboliques incluent des maladies telles que la maladie de Gaucher, la maladie de Pelé-Grande et certaines formes de myopathie lipidique héréditaire. Elles se manifestent souvent à l'âge moyen, lorsque les muscles perdent progressivement leur capacité à utiliser efficacement l'énergie, ce qui entraîne une faiblesse, des chutes et, plus rarement, des atteintes d'organes, comme la langue.
La macroglossie peut également être un signe de maladies systémiques, comme l'amyloïdose, cependant, dans ce cas, l'absence d'autres signes caractéristiques et la présence d'une infiltration graisseuse indiquent un caractère métabolique du processus.
La détection précoce de tels états est d'une grande importance : une confirmation génétique en temps utile permet de choisir une thérapie ciblée et d'informer les proches du risque potentiel d'héritage.
Les médecins soulignent qu'une approche globale – combinaison d'examens cliniques, de marqueurs de laboratoire, de méthodes d'imagerie et de biopsie – reste essentielle pour le diagnostic des maladies musculaires rares.
Source : N+1
