Генная терапия показала устойчивый эффект при синдроме Вискотта‑Олдрича

• Три фазы клинических испытаний завершены успешно
• Серьёзные инфекции и кровотечения сократились
• Через пять лет выжили все, кроме одного пациента
• Результаты опубликованы в NEJM

В марте 2024 года в журнале The New England Journal of Medicine опубликованы окончательные результаты трёх фаз клинических испытаний генной терапии, направленной на лечение синдрома Вискотта‑Олдрича (WAS). Исследование объединило усилия учёных из четырёх стран и предоставило данные о длительном наблюдении за пациентами.

Синдром Вискотта‑Олдрича – редкое наследственное заболевание, характеризующееся иммунодефицитом, тромбоцитопенией и повышенной склонностью к тяжёлым инфекциям и кровотечениям. Традиционные методы лечения, включая пересадку костного мозга, часто сопряжены с высоким риском осложнений и ограниченной доступностью.

Генная терапия, использующая модифицированный вектор, вводит в клетки пациента исправленную копию гена WAS, что позволяет восстановить нормальное функционирование иммунной системы. Предшествующие этапы исследования продемонстрировали безопасность подхода и первые признаки клинической эффективности.

Результаты длительного наблюдения

В рамках окончательного анализа было включено 23 пациента, прошедших три последовательные фазы испытаний. За пять лет после однократного введения вектора наблюдалось значительное снижение частоты тяжёлых инфекций и кровотечений. Выживаемость составила 95 %: все участники, кроме одного, оставались живыми к концу пятилетнего периода.

Снижение количества серьёзных осложнений свидетельствует о том, что генетическая коррекция обеспечивает устойчивое восстановление функции тромбоцитов и иммунных клеток. Такие результаты являются важным прорывом для редких иммунодефицитных заболеваний, где альтернативные варианты лечения ограничены.

Эксперты отмечают, что полученные данные подтверждают потенциал генной терапии как долгосрочного решения, а также подчеркивают необходимость дальнейших исследований для расширения показаний и оптимизации протоколов. Планируется запуск новых мультицентровых исследований, включающих более широкие группы пациентов.

Публикация в одном из самых авторитетных медицинских журналов подчеркивает международный характер проекта и его значимость для будущего терапии редких генетических болезней. Долгосрочная эффективность генной терапии при WAS открывает путь к более безопасным и доступным методам лечения.

Источник: N+1